重点产检项目解读（NT、B超、唐筛等）

NT是胎儿颈部半透明组织厚度的缩写，是指胎儿颈部背侧软组织的厚度，被认为是筛查唐氏综合症有效是指标之一，因为唐氏综合症患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。注意：NT检查必须在孕11-13周完成，因为超过这个时间NT的现象就消失了。

2.不要错过NT检查

孕11-13周检查胎儿颈部半透明组织厚度俗称NT检查。NT检查用于筛查唐氏和先天心脏病，这种筛查不等于诊断。NT检查的优点在于一个早，任何超声与血化验检查都不能代替羊水判断。早期检查NT值可以结合血液化验筛查唐氏儿。在发达国家，这种检查已经作为筛查畸形的手段之一。NT检查非常重要但时间的局限性比较大，超过相应孕周透明带会消失，也就无法测量NT了。如果错过NT检查，也不用担心，还可以在孕中期抽血进行唐氏儿筛查

1.做B超时间

怀孕5-6周：胚囊在子宫内的位置，估计宫内孕还是宫外孕，判断是单胎还是多胎。
怀孕11-14周：评估胎儿染色体异常的风险。

怀孕18-24周：主要用于筛查胎儿畸形。

怀孕30-34周：用于评估胎儿的生长发育，了解胎盘的位置及羊水量的多少。

2.B超结果解读

·B超单检查结果怎么看

·孕期胎儿大小正常参考值

1.唐氏儿

又称先天愚型、伸舌样痴呆等。唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，由于配子（生
殖细胞）形成期和合子期（约受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。

患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯掌；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

唐氏儿综合征是人类第21位染色体数目多出来一条的结果。唐氏儿综合征的发生与母亲高龄、遗传、孕早期射线暴露等因素有关。尽管高龄（大于35岁）是发生唐氏儿的高危因素，但是低龄怀孕女性也会出现唐氏儿。诊断唐氏儿的准确方法为羊水穿刺获得胎儿脱落细胞，查看其中第21位染色体的数目。

唐氏儿的特征：身材矮小，头小，脸平，眼距宽，舌头突出，手指短，手宽、通贯掌，脚第一、二趾间距宽。

2.唐氏儿筛查方法与诊断手段
唐氏儿的出生给家庭带来沉重的经济和心理负担，孕期进行唐氏筛查非常重要。从唐氏儿在人群中发生比例看，27岁左右的孕妇约为1:1200；35岁左右的孕妇约为1:250；40岁左右的孕妇约为1:100。发达国家目前多采用早期唐氏筛查手段进行筛查，因其敏感度高并可以及早诊断。

唐氏筛查的手段目前有三种：

一是孕早期（11-13+6周）进行筛查，需要B超检查NT数据结合血液PAPPA检查；

二是孕中期（15-20+6周）的抽血进行三联激素筛查唐氏儿；

三是目前很时髦的胎儿DNA检查，即检查母血中胎儿细胞中的DNA成分，推测是否为唐氏儿，可以检查的孕周为12-24周，个别医院还可以在稍大孕周进行该项检查。

就敏感度而言，胎儿DNA检查最敏感，可信度最高，其次为早唐筛查，再次为孕中期筛查。孕妇可以根据产检医院开设的检查方法选择一种手段进行化验。无论选择何种筛查方法，如出现高危结果都需要进一步羊水穿刺进行产前诊断。

此外，孕早期唐氏儿筛查还适用于双胎妊娠，其他两种方法则适用于单胎妊娠，遗憾的是国内开展早唐筛查的机构并不多，绝大多数医疗机构都只进行中唐筛查。

既往怀过唐氏儿、高龄、孕早期受到射线照射或反复流产的女性，怀孕后需要进行产前诊断，方法有很多种，如绒毛活检（孕12周前后）、羊水穿刺（16-24周）或脐血穿刺（孕25周后）等，无论何种方法都是获取胎儿的细胞，查看其中染色体数目是否正常。对于有产前诊断指征的孕妇，则没有必要进行筛查化验。

3.解读唐筛结果

所有准父母在接受唐筛化验前一定要充分了解唐氏儿筛查的目的、结果和含义，这样可以避免拿到化验结果后的烦恼。唐氏儿不是一个新病种，在没有开展抽血化验筛查以前就存在，筛查目的是为了优生。如果个人的心理承受能力有限，想在产前获得确切诊断，可以直接去做羊水检查获得确切结论。《母婴保健法》规定，所有孕妇都应接受唐筛检查，并有知情选择权。如果得到高风险的化验结果，则需要进行羊水穿刺检查，这是明确胎儿是否异常的检查手段。羊水穿刺存在一定风险，但风险的发生率很低。

4.羊水穿刺的指征

羊水穿刺可以获得准确度较高的胎儿染色体数目信息，但其对于母儿的危险性也相对较高。通常在下面的状况下，建议孕妇进行羊水穿刺检查：

孕妇先前产下过有染色体异常的孩子，比如唐氏儿。

血液筛查指标呈高风险结果。
早孕期暴露射线。

既往多次流产。

大于等于35岁的高龄产妇。

家族性遗传代谢疾病。
其他

5.B超筛查胎儿畸形
B超检查对孕期排除胎儿畸形非常重要，只要有需要就应该及时检查，目前没有证据表明超声检查可以导致胎儿畸形。就怀孕的不同时期而言，怀孕3个月、5个月和8个月的超声检查最为重要，是排除胎儿畸形的重要时间段，孕妇应避免错过这个时间段的检查。

1.妊娠合并糖尿病

妊娠合并糖尿病有两种情况，一种为原有糖尿病（DM）的基础上合并妊娠，又称糖尿病合并妊娠；另一种为妊娠前糖代谢正常，妊娠期才出现的糖尿病，称为妊娠期糖尿病（ＧＤＭ）。糖尿病孕妇中９０％以上为ＧＤＭ，糖尿病合并妊娠者不足１０％。ＧＤＭ发生率世界各国报道１％－１４％。我国ＧＤＭ发生率１％－５％，近年来有明显增高趋势。ＧＤＭ患者糖代谢多数于产后能恢复正常，但将来患２型糖尿病机会增加。糖尿病孕妇的临床经过复杂，对母儿均有较大危害，必须引起重视。

2.糖筛检查时间

建议所有孕妇在怀孕24-28周时进行糖尿病筛查。

3.糖筛检查结果解读

孕期筛查糖尿病的方法不复杂，口服75g葡萄糖水，采集空腹、喝糖水后1小时、2小时的血液进行化验，最低标准为：空腹5.1mmol/L、餐后1小时10mmol/L、餐后2小时8.5mmol/L。任何一项大于等于这个指标就诊断为妊娠糖尿病。

胎位是指胎位先露的指定部位与母体骨盆前、后、左、右的关系，正常胎位多为枕前位。妊娠32周后经产前检查，发现臀位、横位等称为胎位不正，其中以臀位较为常见。胎位不正如果得不到纠正，分娩时可造成难产或无法顺产。