唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
一般建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
糖筛检查不需要空腹,注意饮食清淡,切忌食辛辣油腻等食物。
1、筛查时间:最佳时间是在孕15―20周。
2、经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
4、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
5、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
1.全面体检:每5年做一次。医生会详细询问个人病、相关的家族病史以及个人生活习惯方面的一些问题,然后抽血化验。此外,还应该做肝、脾脏检查,以及尿液化验、血色素化验等。通过这些检查可排除那些没有自觉症状的疾病。
2.皮肤检查:每年做一次。凡看到面积超过6毫米(约一支铅笔粗细)的痣或痣表面呈凹凸不平状,应去确诊。皮肤原有的色素区域变大或颜色加深,也是危险信号。如能及早发现异常,也许做个小手术就能痊愈。因此,对全身的痣或色素斑做一次专业检查很必要。
3.牙科检查:每半年进行一次。应当坚持每半年去看一次牙医,清除牙斑、牙石,防止牙齿疾病。服用避孕药的女士因血液中雌激素水平较高,更要常去看牙医。
4.视力检查:每2~3年进行一次。别以为你的视力达标,很多影响视力的疾患是无声无息缓慢发生的,一般没有明显的感觉或痛苦。如果有糖尿病、高血压或有青光眼的家族史,或者工作用眼较多(如长时间看计算机屏幕),则发生眼疾而影响视力的危险性大于常人。定期由眼科医生进行详细而规范的检查以及早发现异常,采取有效的措施。