每一个孕妈孕育着腹中的小天使,并希望Ta健康可爱,但天使也有折翼的风险,每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。
在刚过去不久的3月21日,对于平常人来说可能只是个普通的日子。而对于世界各地的唐氏综合症患者而言,却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。
什么是唐氏综合症?
唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。据报道发病率在1/700-1/800。唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢,出生体重轻,并伴有严重的多发畸形,生长发育也很迟缓。而令人无奈的是,此病目前尚无有效的治疗方法。
唐筛报告解读
高风险:如果是高危,需产前诊断,通过羊水穿刺或者无创唐筛DNA检测以确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺在抽取羊水前医师会先做超声检查,决定胎儿大小、位置等,然后在B超监视下进行取羊水标本,但有1%的流产风险;而“无创唐筛DNA检测技术”是目前最为安全、准确的检测手段,准确率高达99%,只需抽取孕妇5ml的血液即可准确的检测出宝宝是否患有唐氏综合征,对母婴均无伤害。
低风险:如果唐筛结果显示低风险,则不必进行侵入性的产前诊断,建议孕妇优先选择检出率高的筛查方式。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除唐氏儿可能。
而唐氏筛查的结果就像天气预报晴雨表的概率,高于临界值的高危孕妇,也不一定怀有真正唐氏儿,低风险也不等于宝宝就一定没有患病,所以准妈妈们不要过于担心。
无论如何,唐氏筛查都是孕16周产检我们会遇到的一项特别重要的检查,是过滤缺陷宝宝的一项重要而有效手段,准妈妈们要给予高度重视哦!